Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son un tema que, aunque parece distante, afecta a 1 de cada 13 personas en Argentina. Estas patologías, crónicas, progresivas y en muchos casos discapacitantes, representan un desafío tanto para los pacientes como para el sistema de salud. Este 28 de febrero, en el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, se busca visibilizar estas condiciones y promover políticas que garanticen un acceso equitativo a diagnósticos y tratamientos.

¿Qué son las EPOF y por qué son un reto?

Las EPOF son aquellas que afectan a un número reducido de personas. En Argentina, se considera una enfermedad poco frecuente aquella que impacta a menos de 1 de cada 2.000 habitantes. Sin embargo, al existir más de 10.000 EPOF identificadas en el mundo, en conjunto afectan a un número significativo de personas.

El 80% de estas enfermedades tiene un origen genético, mientras que otras son causadas por infecciones, alergias o factores ambientales. Aunque pueden manifestarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en la infancia.

Uno de los mayores desafíos es el diagnóstico tardío. En promedio, los pacientes pueden tardar entre 5 y 10 años en recibir un diagnóstico correcto, y más del 40% reciben diagnósticos erróneos durante el proceso.

La Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR): Un caso emblemático

Entre las EPOF, la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR) destaca por su complejidad. Esta enfermedad hereditaria y progresiva afecta el sistema nervioso y diversos órganos del cuerpo. Los síntomas, como mareos, alteraciones intestinales y dificultades para caminar, suelen confundirse con otras patologías, lo que retrasa el diagnóstico y agrava la condición.

El Dr. Mauricio Tomei, neurólogo de Chaco, explica: “Desde mi equipo, lo que queremos es lograr que más profesionales se interesen en el diagnóstico temprano de la hATTR. Esto permitiría un acceso más rápido a las opciones terapéuticas disponibles y mejoraría la calidad de vida de los pacientes”.

Retos y avances en el manejo de las EPOF

1. Diagnóstico tardío: La rareza y diversidad de estas enfermedades dificultan su identificación.
2. Falta de tratamientos específicos: Muchas EPOF carecen de terapias efectivas, lo que subraya la necesidad de mayor inversión en investigación.
3. Acceso limitado a recursos: Los pacientes enfrentan barreras para acceder a especialistas y tratamientos, especialmente en regiones con menos recursos sanitarios.

Sin embargo, hay esperanza. Organizaciones como ALAPA (Alianza Argentina de Pacientes) están impulsando actividades de concientización y promoviendo la investigación. Este 28 de febrero, se realizarán jornadas y charlas en todo el país, incluyendo una proyección sobre la hATTR en Resistencia, Chaco.

Señales de alerta y la importancia del diagnóstico temprano

El cuerpo puede manifestar diversas señales que sugieren la presencia de hATTR, como:

• Neuropatía sensitivo-motora: Dolor y hormigueo en pies y manos.
• Disfunción autonómica: Mareos, hipotensión ortostática y disfunción eréctil.
• Trastornos gastrointestinales: Diarrea crónica o alternancia entre constipación y diarrea.
• Afecciones cardíacas: Arritmias y bloqueos que pueden requerir marcapasos.

El diagnóstico temprano es clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Como destaca el Dr. Tomei, “es fundamental avanzar en el monitoreo oportuno y promover hábitos saludables”.

Conclusión: Un llamado a la acción

Las Enfermedades Poco Frecuentes son un desafío global que requiere de la colaboración de todos: profesionales de la salud, investigadores, pacientes y la sociedad en general. Este 28 de febrero, sumate a la concientización y ayudemos a visibilizar estas patologías. Como dice el lema de ALAPA: “Sumate, te necesitamos”.

Origen

En otoño de 2020, los investigadores de Kaspersky identificaron dos incidentes APT que tuvieron como objetivo entidades relacionadas con la investigación sobre la COVID-19, un organismo perteneciente a un Ministerio de Sanidad y una compañía farmacéutica. Los expertos indicaron que las actividades pueden ser atribuidas al grupo Lazarus.

A medida que la pandemia y las medidas restrictivas en todo el mundo continuaban, se intentó acelerar el desarrollo de la vacuna a través de cualquier medio disponible. Aunque la mayor parte del trabajo se realizó con buenas intenciones, ha existido otra cara de la moneda, ya que algunos actores de amenaza han tratado de sacar provecho para su propio beneficio. Los expertos de Kaspersky, en su continuo rastreo de las campañas del grupo Lazarus dirigidas a diversas industrias, han descubierto que este grupo estuvo detrás de un par de incidentes relacionados con la COVID-19 hace sólo un par de meses.

El primero fue un ataque contra un organismo de un Ministerio de Sanidad. El 27 de octubre de 2020 dos servidores de Windows de la organización fueron comprometidos con un sofisticado malware, viejo conocido por Kaspersky y denominado 'wAgent'. Un análisis más detallado ha demostrado que el malware wAgent utilizado contra esta entidad tiene el mismo esquema de infección que el que el grupo Lazarus utilizó anteriormente en los ataques a empresas de criptomoneda.

El segundo incidente involucró a una compañía farmacéutica. Según la telemetría de Kaspersky, la compañía sufrió una brecha de datos el 25 de septiembre de 2020. La empresa se encuentra desarrollando una vacuna contra la COVID-19 y también está autorizada para producirla y distribuirla. Esta vez, el atacante desplegó el malware Bookcode, previamente reportado por el proveedor de seguridad por su conexión con Lazarus en un ataque a la cadena de suministro a través de una compañía de software surcoreana. Los investigadores de Kaspersky también fueron testigos de cómo el grupo Lazarus llevó a cabo un spear-phishing o comprometió estratégicamente los sitios web con el fin de distribuir el malware de Bookcode en el pasado.

Tanto el malware wAgent como el Bookcode, utilizados en ambos ataques, tienen funcionalidades similares, como una puerta trasera con funciones completas. Después de desplegar la carga útil final, el operador del malware puede controlar la máquina de la víctima de casi cualquier manera que desee

Dadas las coincidencias observadas, los investigadores de Kaspersky confirman con gran seguridad que ambos incidentes están conectados con el grupo Lazarus. La investigación sigue en curso.

"Estos dos incidentes revelan el interés del grupo Lazarus en la inteligencia relacionada con COVID-19. Aunque este grupo es conocido principalmente por sus actividades financieras, es un buen recordatorio de que también puede estar detrás de la investigación estratégica. Creemos que todas las entidades que participan actualmente en actividades como la investigación de vacunas o la gestión de crisis deberían estar en alerta máxima por si se producen ciberataques", comenta Seongsu Park, experto en seguridad de Kaspersky.

Los productos de Kaspersky detectan el malware wAgent como HEUR:Trojan.Win32.Manuscrypt.gen y Trojan.Win64.Manuscrypt.bx.

El malware de Bookcode se detecta como Trojan.Win64.Manuscrypt.ce.

Para mantenerse a salvo de amenazas sofisticadas, Kaspersky recomienda tomar las siguientes medidas de seguridad:

• Proporcione a su equipo SOC acceso a la última Inteligencia de Amenazas (IA). Kaspersky Threat Intelligence Portal otorga acceso a la IA de la compañía, proporcionando datos de ciberataques y los conocimientos reunidos por Kaspersky durante más de 20 años. El acceso gratuito a una selección de funcionalidades que permiten a los usuarios comprobar archivos, URLs y direcciones IP está disponible aquí.
• Proporcione a su personal una formación básica de higiene en ciberseguridad, ya que muchos ataques dirigidos comienzan con phishing u otras técnicas de ingeniería social.
• Las organizaciones que deseen realizar sus propias investigaciones podrán beneficiarse de Kaspersky Threat Attribution Engine. Vincula el código malicioso descubierto con las bases de datos de malware y, basándose en las similitudes del código, lo atribuye a campañas APT previamente reveladas.
• Para la detección a nivel de endpoint, la investigación y la reparación oportuna de incidentes, implemente soluciones EDR como Kaspersky Endpoint Detection and Response.
• Además de adoptar una protección esencial para endpoints, implemente una solución de seguridad corporativa que detecte amenazas avanzadas a nivel de red en una etapa temprana, como la plataforma Kaspersky Anti Targeted Attack Platform.

Para más detalles sobre los nuevos exploits documentados anteriormente, lea el informe completo en Securelist.

Origen

• Los principales beneficios de las aplicaciones modernas nativas de la nube durante la pandemia incluyen:
  • Habilitar a la fuerza laboral a distancia (54%)
  • Impulsar actualizaciones rápidas en respuesta a cambios (42%) y,
  • Mantener un tiempo de actividad confiable (41%)
• Según los programadores de aplicaciones (app devs) y los tomadores de decisiones de TI (ITDMs, por sus siglas en inglés), las aplicaciones modernas también proporcionan:
  • Una mejor experiencia del usuario final (46%)
  • Mayor rendimiento de aplicaciones/software (43%) y,
  • Uso más eficiente del tiempo del programador de aplicaciones/software (43%)
• Casi todos los encuestados (97%) han visto algún éxito, grande o pequeño, en sus esfuerzos de transformación digital. Las tres principales prioridades de transformación digital para las organizaciones son:
  • Incrementar la eficiencia del negocio (48%)
  • Mejorar la experiencia del cliente (42%)
  • Actualizar las plataformas tecnológicas existentes (39%).

• Los encuestados de EE.UU. y el Reino Unido* mostraron más probabilidades de estar de acuerdo en que su empresa estaba “a la vanguardia y se apresuraba a aceptar el cambio” durante la pandemia (25%) que antes (15%).
• Hay una mejora notable en cómo los equipos caracterizaron su alineación durante la pandemia:
  • Equipos de app dev y de TI (aumentó de 64% con alineación buena o excelente antes de la pandemia a 70% durante la pandemia);
  • Equipos de app dev y empresariales (aumentó de 57% a 67%); y,
  • Equipos de TI y empresariales (aumentó de 55% a 67%).
• Las prioridades de transformación digital de “reducir costos” y “mejorar la experiencia de los empleados” se consideran mucho más equitativas durante la pandemia (29% y 27%, respectivamente) que antes (37% y 20%, respectivamente).

• Los líderes son importantes: el 88% de los encuestados dice que las organizaciones con líderes orientados al software alcanzan más éxito.
• Adoptar procesos de desarrollo: el 80% de los programadores de aplicaciones y los encuestados de ITDM están de acuerdo en que adoptar los procesos de desarrollo, como probar y aprender, permitiría a las organizaciones trabajar de manera más efectiva y eficiente.
• Modernizar herramientas: el 80% de los equipos de programadores de aplicaciones e ITDM encuestados dicen que los equipos deben modernizar las tecnologías que utilizan para desarrollar e implementar aplicaciones y software a fin de que los proyectos de desarrollo tengan más éxito.
• Programar de manera diferente: el 79% de los programadores de aplicaciones y los encuestados de ITDM están de acuerdo en que las organizaciones no podrán ofrecer la mejor experiencia de usuario final sin modernizar con éxito los procesos de desarrollo de aplicaciones/software.
• Las organizaciones de alto rendimiento (HP, por sus siglas en inglés), que crecen más de 15% por año, hacen lo siguiente mejor que las organizaciones de bajo rendimiento (UP) que están experimentando una caída en los ingresos anuales:
  • Nuevos proyectos de programación de software/aplicaciones que llegan a producción en promedio (73% HP vs. 40% UP);
  • Proporción promedio de tiempo en el proceso de programación de aplicaciones dedicado a innovar (50% HP vs. 39% UP), por programación de aplicaciones e ITDMs; y,
  • Más de la mitad de sus procesos de programación podrían considerarse ágiles (83% HP vs. 24% UP), según los programadores de aplicaciones y los ITDMs.

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