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Enfermedades Poco Frecuentes: Un desafío que nos involucra a todos

gabybiondi — Thu, 27 Feb 2025 14:44:43 +0000

Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son un tema que, aunque parece distante, afecta a 1 de cada 13 personas en Argentina. Estas patologías, crónicas, progresivas y en muchos casos discapacitantes, representan un desafío tanto para los pacientes como para el sistema de salud. Este 28 de febrero, en el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, se busca visibilizar estas condiciones y promover políticas que garanticen un acceso equitativo a diagnósticos y tratamientos.

¿Qué son las EPOF y por qué son un reto?

Las EPOF son aquellas que afectan a un número reducido de personas. En Argentina, se considera una enfermedad poco frecuente aquella que impacta a menos de 1 de cada 2.000 habitantes. Sin embargo, al existir más de 10.000 EPOF identificadas en el mundo, en conjunto afectan a un número significativo de personas.

El 80% de estas enfermedades tiene un origen genético, mientras que otras son causadas por infecciones, alergias o factores ambientales. Aunque pueden manifestarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en la infancia.

Uno de los mayores desafíos es el diagnóstico tardío. En promedio, los pacientes pueden tardar entre 5 y 10 años en recibir un diagnóstico correcto, y más del 40% reciben diagnósticos erróneos durante el proceso.

La Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR): Un caso emblemático

Entre las EPOF, la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR) destaca por su complejidad. Esta enfermedad hereditaria y progresiva afecta el sistema nervioso y diversos órganos del cuerpo. Los síntomas, como mareos, alteraciones intestinales y dificultades para caminar, suelen confundirse con otras patologías, lo que retrasa el diagnóstico y agrava la condición.

El Dr. Mauricio Tomei, neurólogo de Chaco, explica: “Desde mi equipo, lo que queremos es lograr que más profesionales se interesen en el diagnóstico temprano de la hATTR. Esto permitiría un acceso más rápido a las opciones terapéuticas disponibles y mejoraría la calidad de vida de los pacientes”.

Retos y avances en el manejo de las EPOF

Diagnóstico tardío: La rareza y diversidad de estas enfermedades dificultan su identificación.
Falta de tratamientos específicos: Muchas EPOF carecen de terapias efectivas, lo que subraya la necesidad de mayor inversión en investigación.
Acceso limitado a recursos: Los pacientes enfrentan barreras para acceder a especialistas y tratamientos, especialmente en regiones con menos recursos sanitarios.

Sin embargo, hay esperanza. Organizaciones como ALAPA (Alianza Argentina de Pacientes) están impulsando actividades de concientización y promoviendo la investigación. Este 28 de febrero, se realizarán jornadas y charlas en todo el país, incluyendo una proyección sobre la hATTR en Resistencia, Chaco.

Señales de alerta y la importancia del diagnóstico temprano

El cuerpo puede manifestar diversas señales que sugieren la presencia de hATTR, como:

Neuropatía sensitivo-motora: Dolor y hormigueo en pies y manos.
Disfunción autonómica: Mareos, hipotensión ortostática y disfunción eréctil.
Trastornos gastrointestinales: Diarrea crónica o alternancia entre constipación y diarrea.
Afecciones cardíacas: Arritmias y bloqueos que pueden requerir marcapasos.

El diagnóstico temprano es clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Como destaca el Dr. Tomei, “es fundamental avanzar en el monitoreo oportuno y promover hábitos saludables”.

Conclusión: Un llamado a la acción

Las Enfermedades Poco Frecuentes son un desafío global que requiere de la colaboración de todos: profesionales de la salud, investigadores, pacientes y la sociedad en general. Este 28 de febrero, sumate a la concientización y ayudemos a visibilizar estas patologías. Como dice el lema de ALAPA: “Sumate, te necesitamos”.

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¿Cómo prevenir la Quilomicronemia y sus efectos?

gabybiondi — Thu, 31 Oct 2024 13:46:43 +0000

Es una de las tantas enfermedades poco frecuentes de origen genético que afecta a varones y mujeres. Se caracteriza por el exceso de triglicéridos en la sangre. Se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS) este viernes 1 de noviembre de 2024, para difundir información de este padecimiento y acortar los tiempos de diagnóstico que permitan llegar antes a un tratamiento adecuado. La Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología (FASEN) impulsa el uso de una herramienta diagnóstica que brinda el resultado de probabilidad de presentar la enfermedad ante un paciente con sospecha de FCS.

El Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF o FCS por sus siglas en inglés Familial Chylomicronemia Syndrome) altera la capacidad de metabolizar los triglicéridos que viajan en las lipoproteínas. Esto causa la elevación extrema de triglicéridos (TG) plasmáticos y complicaciones asociadas, entre ellas la principal es pancreatitis.

Los pacientes que presentan el FCS muestran síntomas de amplio espectro: cefalea, pérdida de memoria, depresión, dolores abdominales recurrentes, placas rojas en la piel y dolores articulares.

Es importante la información, y hoy existe un sitio web que incluye una herramienta diagnóstica --que ante la sospecha-- brinda el resultado de cuán probable resulta ser un paciente FCS: https://scorefcs.com/ El score de Moulin para el diagnóstico del Síndrome de Quilomicronemia Familiar es una escala que consiste en realizar una sumatoria de los puntos correspondientes a cada criterio cumplido por el paciente. Cuando el score es superior a 10 se considera de mayor certeza para el diagnósticos de FCS.

En ese sentido, a través de distintas investigaciones se logran resultados para avanzar en los tratamientos. Es así que este año se validó el score en un estudio inglés con 75 pacientes con genética confirmada, allí el score tiene una capacidad diagnóstico del 88%. Un marcador de FCS es la actividad de la enzima de lipoproteína lipasa (LPL) francamente disminuida, y por su parte, en un reciente estudio canadiense se demostró la correlación con la LPL reducida en un 74% con el score de Moulin. Este score es el primer paso, cuando se encuentra elevado, para luego realizar el análisis genético confirmatorio. A esta información se le suman tres datos clínicos que han mostrado asociarse con el síndrome de FCS: 1) la ascendencia no europea, 2) la presencia de pancreatitis y 3) el índice corporal bajo. Estos ítems permiten orientar el diagnóstico.

Juan Patricio Nogueira (MN 97545), médico especialista en endocrinología y nutrición e investigador adjunto del CONICET y Presidente de la FASEN (Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología) se refiere a este punto. “Debido a que los síntomas son muy variados, el paciente suele pasar por 5 especialistas antes de llegar al diagnóstico. Esta falta de detección temprana hace que el paciente pierda entre 2 a 3 años hasta obtener el diagnóstico correcto. La confirmación diagnóstica se realiza a través de un score descripto por el grupo francés de Philippe Moulin en el 2018, ese score utiliza parámetros clínicos y bioquímicos, y al final del score si se obtiene un puntaje mayor 10, llegamos al diagnóstico”, explicó el especialista.

Nogueira destaca que “el nivel de grasa en sangre le provoca a los pacientes serias dificultades para llevar adelante su vida cotidiana más allá de los síntomas específicos, por eso es importante concientizar, dar a conocer esta enfermedad y lograr mejorar su calidad de vida”.

La Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología (FASEN) impulsa el uso de una herramienta diagnóstica que brinda el resultado de probabilidad de presentar la enfermedad ante un paciente con sospecha de FCS. Ante cualquier duda se pueden realizar consultas a lipidos.fasen@gmail.com

FASEN es la entidad que reúne a las sociedades de endocrinología de toda la Argentina. Su objetivo principal es lograr el acercamiento e intercambio de conocimientos entre filiales que la componen y organizaciones de todo el mundo para que médicos especialistas y pacientes cuenten con las novedades e información actualizada entorno a esta enfermedad.

El diagnóstico es clínico, bioquímico y genético, debido a que el FCS se caracteriza por una elevación muy importante de triglicéridos (mayor a 885 mg/dl), este aumento provoca que la sangre cambie de su color rojo a un color blanco-lechoso, aumentando su viscosidad, de tal forma que circula más lentamente, provocando menor llegada de oxígeno en órganos vitales como el cerebro, el tubo digestivo, la piel y las articulaciones.

Cuáles son los síntomas. La mayor parte de las grasas existentes en la naturaleza se presentan en forma de triglicéridos. Toda la grasa consumida por la alimentación es absorbida en el intestino. Luego ingresa en los quilomicrones, que son lipoproteínas que sirven para transportar por la sangre las grasas que han sido ingeridas. En un individuo saludable, esas grasas (triglicéridos) transportadas por los quilomicrones son destruidas y “digeridas” por la enzima lipoproteína lipasa, siendo absorbidas rápidamente por los tejidos del cuerpo y siendo utilizadas posteriormente en la formación o acumulación de energía para otras funciones de las células. Sin embargo, en aquellas personas que padecen FCS, la metabolización de grasa no se produce de manera eficiente.

Porqué es importante buscar los factores de riesgo en familiares de primer grado.

Si bien muchos de los parientes de primer grado no presentan clínicamente la enfermedad, debido a que para que se exprese debemos tener el alelo materno y paterno mutado, muchas veces el padre o madre tiene un solo alelo y por eso no manifiesta la enfermedad, sólo la predisposición a tenerla, nada más. Dentro de los factores de riesgo que favorecen la aparición de los síntomas el más importante es el sobrepeso y la diabetes.

Nogueira detalla que “dentro de los tratamientos disponibles, se destaca la restricción alimentaria con la ingesta de 1200 calorías diaria y la reducción de consumo de grasa de menos de 20 gramos al día, si bien son eficaces resultan insostenibles en el tiempo. El tratamiento con hipolipemiantes clásicos como estatinas, omega-3 y fibratos, no funcionan en los pacientes con FCS. Actualmente disponemos de terapias destinadas a bajar los TGs y reducir los episodios de pancreatitis, lo cual garantizaría una mejoría objetiva de la calidad de vida”, especifica el médico.

Infografía y material ilustrativo provisto por la Sociedad Argentina de Lípidos y del Programa de Diagnóstico Síndrome de Quilomicronemia Familiar.

*Aportó la información el médico Juan Nogueira MN97545 investigador del CONICET, Presidente de la FASEN (Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología), expresidente de la SAL ( Sociedad Argentina de Lípidos)

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Programas de soporte a pacientes: sostén clave para acompañar en todo el proceso de un tratamiento

gabybiondi — Thu, 30 Jun 2022 16:37:58 +0000

El laboratorio Varifarma cuenta con el programa gratuito, “Vari te acerca”, personalizado para pacientes con enfermedades raras, patologías oncológicas y hematológicas.

Hoy en día, acompañar a los pacientes en todo el proceso del tratamiento es fundamental. En este sentido, es de suma importancia ver cuáles son sus necesidades, además de ofrecer orientación y ayuda. Tal es así que, los programas de soporte a pacientes (PSP), servicio brindado por la industria farmacéutica, se implementaron para brindar asesoramiento, contención y seguimiento a personas con patologías de baja incidencia que requieran asistencia ante diferentes problemáticas del paciente y su entorno. “Nuestro Programa “Vari te acerca” fue desarrollado con el fin de aportar a la compañía un área con visión integral, actuando como puente entre pacientes, médicos y aseguradoras” explicó Yanina Dóllera, Coordinadora del Programa “Vari te acerca” del Laboratorio Varifarma, y añadió “Es importante remarcar que nuestro plan de asistencia para pacientes es gratuito y está conformado por profesionales con experiencia en el trato con el paciente y su entorno familiar. Consideramos importante mantener una actitud positiva, calma, comprometida y proactiva ante sus necesidades, creando un vínculo y generando oportunidades de detección temprana de puntos de mejora”. La coordinadora de este programa remarcó que el flujo de pacientes en Argentina es permanente y con un crecimiento continuo: “Actualmente registramos más de 400 seguimientos en el último mes, y contamos con un equipo especializado en sistemas de salud, productos, patologías y sobre todo en determinar perfiles de pacientes y sus necesidades.” Un paciente informado acerca de su patología y acompañado permanentemente por un programa obtendrá mejores resultados en su tratamiento. “La función del programa Vari es reducir las barreras de acceso a los medicamentos, mejorar la interacción entre los profesionales sanitarios y los pacientes, fomentando el vínculo entre ambos. Además de priorizar el cumplimiento terapéutico, concientizando a los pacientes acerca de los beneficios de evitar la interrupción del tratamiento” remarcó Yanina y agregó: “El eje central del Programa es generar un vínculo con el paciente y su entorno. El desarrollo de relaciones interpersonales, donde la empatía, la comprensión y el acompañamiento son los valores centrales para establecer un canal de comunicación y confianza.” La visión de “Vari te acerca es”: Todos hemos sido, somos o seremos pacientes en algún momento. En este sentido, la Coordinadora del programa afirma que “asistir al paciente en el proceso de aceptación de su enfermedad, comprendiendo su realidad y necesidades, nos permite realizar nuestra labor de orientarlo de manera efectiva en todas las instancias de tramitación de acceso a la medicación indicada por el profesional tratante, garantizando la adherencia al tratamiento”. Actualmente, el programa de Varifarma está dedicado a pacientes con diversas patologías incluyendo oncológicas, hematológicas y raras, tales como: Esclerosis Múltiple, Acromegalia, Síndrome de Cushing, HAP y Artritis Reumatoide. Este tiene el objetivo de priorizar el acompañamiento de los pacientes y su entorno durante el proceso de su enfermedad a través de un vínculo personalizado, brindando asesoramiento para agilizar el acceso al tratamiento indicado por el médico.

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Un tratamiento PronoKal logra reducir la celulitis en el 90% de los pacientes

gabybiondi — Thu, 26 Sep 2019 15:10:15 +0000

El nombre médico es dermopaniculosis vasculopática, pero su nombre más conocido y temido es celulitis. Afecta del 90 al 98 % de las mujeres produciendo * Alteración de la estructura del tejido graso subcutáneo. *Alteración de la forma corporal y de la apariencia de la piel. *Cambios en la microcirculación del tejido de sostén de la piel, provocando flacidez. La buena noticia es que un tratamiento del Método PronoKal no invasivo que combina el uso de dieta cetogénica, con pautas de actividad física de tonificación, nutrición y recomendaciones dermatológicas, logra reducir la celulitis en el 90 por ciento de los pacientes, según un estudio publicado en el 'Journal of Clinical and Aesthetic Dermatology'(*). El objetivo del programa es combatir la celulitis y la flacidez muscular en mujeres mayores de 18 años con normopeso (es decir, cuyo peso es el adecuado pero que presentan celulitis en glúteos y/o muslos). Los resultados son irrebatibles tanto en a nivel externo como interno en la celulitis glútea, abdominal, de muslos y de rodillas. Éstos se cuantifican en base a la escala de 'Nürnberger' y 'Müller' que establece tres grados de celulitis: Grado 1 la que no se evidencia visualmente, sólo a la compresión; Grado 2 se evidencia a simple vista y Grado 3 se evidencia visualmente y provoca dolor al tacto. Pero tal vez lo más importante es que estos resultados ha sido corroborado por una investigación llevada a cabo en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona) que utiliza por primera vez la ecografía cutánea para analizar de forma precisa la evolución de la dermis, epidermis, hipodermis y tejido celular subcutáneo en pacientes con celulitis. La médica cirujana Dra. María Laura Benítez MP 29884 y ME 15027 consultada sobre el estudio, opinó que “los resultados son concluyentes tanto a nivel externo como interno en la celulitis glútea, abdominal, de muslos y de rodillas. El primer dato relevante que aporta es que 9 de cada 10 pacientes mejoran un grado o más su celulitis. A nivel objetivo y clínico, se puede observar puntos muy importantes que son: el descenso del perímetro, tanto de la zona de muslos como abdominal en estas pacientes; una pérdida ostensible de masa grasa, respetando evidentemente la masa muscular, más de 3 kg de peso”. Y aseguró que en “la búsqueda de combinar estética y salud, PronoKal es el tratamiento de primera elección que tenemos en la Argentina a la hora de perder peso y trata la celulitis estética.” “El cambio de obesidad por salud con este método conlleva un sinfín de beneficios, dentro de los cuales se encuentran: la perfecta nutrición con aporte de proteína de alto valor biológico y la suplementación necesaria (sodio, potasio, calcio, magnesio, vitaminas y omega3). La profesional aseguró que “el organismo acostumbrado a una mala alimentación y a hábitos alimenticios desordenados a los que se le puede sumar factores hereditarios activa la primera causa que desencadena la celulitis estética que es la paniculopatía. Al entrar en cetosis en las primeras horas de iniciado el tratamiento, el propio organismo va destruyendo dichos adipositos y disminuyendo el tamaño de la capa grasa de la piel. A este beneficio se le suman otros nunca antes encontrados en otros tratamientos como son el descenso acelerado del peso que se lleva con él la masa grasa de todas las zonas localizadas del cuerpo, inclusive la grasa intraabdominal”. Reestructuración interna de la piel sin precedentes No obstante, a juicio de la Dra. Benítez, los resultados "más innovadores" del estudio son los conseguidos a nivel interno. “A través de la ecografía cutánea se puede detectar una reestructuración interna de la piel sin precedentes”. Concretamente, las mujeres en estudio reducen 8,64 milímetros de media el grosor total de la piel (alrededor de un 27%), y 8,77 milímetros de media (un 20%) el grosor de la hipodermis (la capa de la piel encargada de almacenar grasa). Asimismo, el estudio muestra una menor infiltración de grasa hipodérmica en la capa superior (área de indentación). Todos estos efectos a nivel interno de la piel son los que permiten mejorar el aspecto de la misma en las zonas en tratamiento, tanto a la vista como al tacto. Por zonas de actuación, la celulitis abdominal desaparece en el cien por cien de las mujeres en estudio y, en el caso de la celulitis glútea, en 7 de cada 10 pacientes. En reducción de volumen las cifras también respaldan al programa pues las pacientes perdieron entre 2 y 5 centímetros en función de la zona. En concreto, menos 2,47 centímetros de media de reducción de grasa en cadera, menos 2,79 centímetros de media de reducción de grasa en muslos y menos 5,04 centímetros de media de reducción de grasa a nivel abdominal. Además, las pacientes perdieron de media más de 3 kilogramos de peso, siendo el cien por cien a expensas de grasa. “Mi conclusión es que con PronoKal se corrige completamente el primer eslabón desencadenante de la celulitis estética que es la paniculopatía, por lo tanto todo lo que viene después es mucho más fácil de resolver ya que es un problema multifactorial, y por ello debe recibir un tratamiento multidisciplinario, acompañado de ejercicio físico fundamentalmente, y también sumarle productos para mejorar la circulación (cremas vitaminadas con retinol para mejorar la hidratación y drenajes linfáticos manuales o mecánicos para absorver el edema, la masoterapia para romper las bandas fibróticas y la carboxiterapia para devolverle a los tejidos la neovascularización y el oxígeno)”. La actividad física aliado indispensable Como en todos los tratamientos del Método Pronokal® el abordaje del tratamiento de la celulitis se realiza de forma multidisciplinar sobre cuatro pilares que son * dirección del tratamiento por parte del médico-prescriptor * orientación y asesoramiento por parte de la nutricionista-coach * el aporte de proteína de alto valor biológico con su suplementación necesaria (sodio, potasio, calcio, magnesio, vitaminas y omega-3) y un aspecto relevante * la implementación de la actividad física específica para el tratamiento de la celulitis.- Al respecto el Prof. Lucas Pinter Coach responsable de Actividad Física en PronoKal Argentina asegura que “como todo programa terapéutico hay que comenzar de forma gradual con ejercicios simples, sencillos, funcionales y eficaces; trabajando de la mano sobre las cuatro variables del entrenamiento: que son la frecuencia, el volumen, la densidad y la intensidad, las cuales son la ciencia aplicada a la actividad física”. Las sesiones de entrenamientos son siempre personalizadas, adaptadas en función del tratamiento y de la capacidad física de los pacientes; por lo tanto, trabajaremos respetando las fases nutricionales y las indicaciones médicas. Desde un principio (etapa activa -fases 1, 2a y 2b-) emplearemos circuitos de tonificación y modelación corporal, lo que nos permite evitar la flacidez muscular, generar desplazamientos de bajo impacto articular y fortalecer toda la musculatura del cuerpo. Para que sea más efectivo en pos de derrotar la celulitis debemos combinar diferentes tipos de ejercicios. Ejercicio aeróbico: Su efecto principal es la reducción de grasas ya que un ejercicio prolongado utiliza este tipo de nutrientes en forma mayoritaria. Se pueden hacer diversas actividades: caminatas activas, bicicletas, elípticos, escaleras de coordinación. Es importante combinarlos en forma de circuitos. Lo haremos con una frecuencia de 2 a 4 sesiones de 15 a 30 minutos. Es indispensable realizar elongaciones al final de la sesión de todos los músculos trabajados. Ejercicios de tonificación muscular: Predominarán rutinas por bloques musculares por series y repeticiones con ejercicios de glúteos, muslos, caderas y abdomen. Emplearemos mancuernas y bandas elásticas para un trabajo que estimule correctamente a los músculos. Es importante el tono muscular. Si poseemos muy poco músculo en caderas y muslos será más visible el efecto de la celulitis. Además, los músculos gastan más calorías para mantenerse (incluso en reposo) y mejora el aspecto de la piel ya que ésta luce más tensa. Ejercicios para combatir la celulitis en el método Pronokal: Te proponemos este programa de ejercicios localizados y sencillos de glúteos, muslos, caderas y abdomen, creado especialmente para combatir la celulitis: Extensiones de cadera - Estocadas concentradas – Abducción de cadera – Retroversión pélvica – Abdominales “Crunch”. 1- Extensión de cadera: Rodillas flexionadas sobre la colchoneta. Brazos extendidos. Extender la cadera generando una patada. Se puede utilizar tobilleras con carga. 2- Estocadas concentradas: En posición vertical dar un paso adelante. Flexionar ambas rodillas y caderas descendiendo el cuerpo. Las mancuernas deben estar sujetas en las manos manteniéndolas hacia abajo. 3- Abducción de cadera: Recostado de lateral sobre la colchoneta con tobilleras. Extender las piernas y elevar y bajar una hasta completar las 15 repeticiones. Luego repetir el mismo procedimiento con la otra. 4- Retroversión pélvica: Recostado boca arriba en la colchoneta. Flexionar las rodillas. Elevar la cintura pélvica generando una contracción de los glúteos. Se puede utilizar un disco o mancuerna sobre la cintura para generar más intensidad. 5- Abdominales “Crunch”: Recostado boca arriba en una colchoneta con las piernas flexionadas a 90º. Brazos flexionados y manos tras nuca. Flexionar la columna hacia adelante generando la contracción del abdomen. Realizar 3 series por 15 repeticiones con una pausa de 30´´. Frecuencia semanal de 3 a 4 días. Tiempo de duración 30´

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Una nueva alternativa terapéutica amplía significativamente el horizonte de tratamiento de la psoriasis

gabybiondi — Mon, 11 Jun 2018 16:17:53 +0000

Se trata de un anticuerpo monoclonal de última generación aprobado recientemente por la ANMAT, que mejora en más de un 90% a la mayoría de los pacientes tratados y en algunos casos, borró completamente los signos de la enfermedad.

La necesidad de cubrirse permanentemente aún en los días de más calor para no dejar expuestas las lesiones en la piel, una intensa picazón que dificulta tanto la vigilia como el sueño, el dolor de tener la piel en llamas, el temor a la aprehensión ajena por las ulceraciones en los lugares más visibles, la reticencia al contacto físico o incluso visual, y una consiguiente tendencia al aislamiento; suelen ser los principales padecimientos que sufren día a día las persona con psoriasis. “Cuando una persona tiene lesiones eritematosas que le arden y la obligan a rascarse el cuerpo constantemente dejando escamas que son necesarias de barrer, notamos que la calidad de vida de los pacientes que sufren psoriasis es muy dolorosa. Es necesario contar con un tratamiento que revierta la enfermedad y posibilite al paciente, contar con una vida normal para que pueda realizar sus actividades como cualquier otra persona. El padecimiento no es sólo físico, sino también psicológico”, explica el Dr. Ricardo Galimberti, médico dermatólogo (M.N. N°43879) y titular de la Cátedra de Dermatología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires (UBA). De acuerdo a una encuesta recientemente realizada por la Asociación Civil para el Enfermo de Psoriasis (AEPSO), 8 de cada 10 pacientes sostienen que tuvieron que modificar su forma de vestir por la enfermedad y que 4 de cada 10 pacientes desecharon actividades sociales o de ocio por el doloroso estado de su piel. Se observan además mayores proporciones de ideas de suicidio, problemas en el trabajo, estudio y en sus relaciones personales. Aunque no hay estadísticas certeras a nivel local, se estima por extrapolación de datos de estudios hechos en el exterior, que un 2% de la población argentina padecería psoriasis. Cómo afecta la vida cotidiana, es algo que sólo quien la padece puede conocer. Pero los especialistas cuentan con una forma objetiva de evaluar su impacto mediante el Índice de Severidad del Área de Psoriasis o PASI, según sus siglas en inglés. El puntaje PASI va de 0-72 y se evalúa en función del grado de eritema, induración y descamación en el área de piel afectada, según explica el Dr. Galimberti. A mayor puntaje indica mayor severidad de la enfermedad. La respuesta PASI permite medir el porcentaje de mejora alcanzado (0-100%) respecto de la puntuación del score PASI basal en un determinado período de tiempo. Lo novedoso del nuevo tratamiento biológico, un anticuerpo monoclonal desarrollado por el laboratorio Lilly y aprobado recientemente en la Argentina por la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) para el tratamiento del psoriasis, es lograr que la mayoría de los pacientes logren resultados por encima de PASI 90 al cabo de doce semanas, y que un porcentaje significativo elimine por completo las lesiones de su piel (PASI 100). “Esto significa sencillamente que la enfermedad prácticamente deja de afectar a su calidad de vida en la medida en que pueda seguir el tratamiento, con todo el impacto que esto tiene en la vida social, laboral y afectiva de la persona”, subraya el especialista. Esta nueva terapia había sido aprobada en Estados Unidos en marzo de 2016 para casos de psoriasis moderada a severa en los que otros tratamientos sistémicos no habían dado resultado. En los ensayos clínicos, realizados en dicho país, el tratamiento resultó altamente eficaz con resultados superiores a PASI 75 entre el 87% y el 90% de los pacientes. Pero entre el 68% y el 71% de los casos, logró eliminar en 12 semanas más del 90% de las lesiones en la piel (PASI 90), y en un 35% al 42% de los pacientes, la placa psoriásica remitió completamente (PASI 100). Dados estos resultados, este nuevo tratamiento representa una mejora significativa en los estándares para la psoriasis. Ir directo a la causa No hay una edad límite para la aparición de la psoriasis. Lo más común es que aparezca después de los 25 años, pero se han encontrado casos en niños –extremadamente raros– y casos de primera aparición en adultos mayores de 60. Su diagnóstico es clínico, y el médico dermatólogo puede hacerlo en pocos minutos con una técnica sencilla. Pero no es un problema superficial: “La piel es una ventana del organismo”, sostiene el Dr. Galimberti, “y lo que se observa en ella es una expresión de procesos internos”. Aunque en el 90% de los casos se manifiesta en forma de lesiones cutáneas, la psoriasis es una enfermedad compleja que tiene su origen profundo en el sistema inmunológico. La predisposición genética a padecer psoriasis está relacionada con unas células llamadas linfocitos T. Ante un posible factor desencadenante –una infección, un estado de estrés u otro– los linfocitos T liberan sustancias pro-inflamatorias –llamadas citoquinas– que afectarán fundamentalmente a las células de la piel, aunque en ocasiones también actúan sobre endotelio vascular, al hígado, las articulaciones o al aparato respiratorio. “Por eso decimos que la psoriasis es más de lo que vemos: es una enfermedad sistémica”, describe el especialista. Por esta razón, cuando las placas psoriásicas afectan a más del 10% de la piel, los tratamientos tópicos (locales) dejan de ser suficientes y el especialista tratante, debe administrar un tratamiento sistémico con el objetivo de que el paciente se vea afectado lo menos posible y pueda llevar una vida normal. “Hasta hace unos quince años sólo contábamos con tratamientos poco específicos, tales como quimioterápicos y otras sustancias que muchas veces no daban el resultado buscado y pueden producir importantes efectos secundarios”, recuerda el Dr. Galimberti en referencia a las terapias sistémicas convencionales. En cambio, los tratamientos biológicos de última generación –basados en los anticuerpos monoclonales, cuyo descubrimiento le valiera el Premio Nobel de Medicina al científico argentino César Milstein– apuntan directamente a la raíz del problema ya que inhiben las sustancias generadoras de inflamación producidas por los linfocitos T. “Por eso, además de inhibir el proceso que genera las lesiones cutáneas, permiten evitar las demás comorbilidades que suelen acompañarlas”, sostiene Galimberti. “Lo primero que desaparece con el tratamiento –describe– es el prurito. Para el paciente es una verdadera tortura porque le impide dormir y facilita el desarrollo de infecciones al rascarse. Luego se busca la desaparición de otros síntomas: inflamación, eritema, escamas. Con esto, el paciente vuelve a tener la piel normal. El paciente recupera su calidad de vida y su ánimo, porque deja de padecer esa problemática que afecta tan seriamente su actividad cotidiana. Puede tener una vida de pareja normal, reunirse con su familia y sus hijos, estar en su ámbito de trabajo sin sentir rechazo”. Una nueva vida es posible Como sucede con la mayoría de las enfermedades complejas, no existe una cura definitiva para la psoriasis, y el objetivo de los diferentes tratamientos apunta a eliminar los síntomas. La remisión total o casi total de éstos gracias a nuevos tratamientos implica una reducción en gran medida de los costos ocultos de la psoriasis para el sistema de salud, así como un cambio decisivo en la calidad de vida de los pacientes, que se sienten habilitados para gozar de una mejor vida social y laboral: “Los tratamientos para la psoriasis son de por vida o por lo menos prolongados”, sostiene el Dr. Galimberti. El mejoramiento de la calidad de vida también tiene un impacto económico. Desde el punto de vista social, por las complicaciones que hacen que sea una verdadera discapacidad, el ausentismo y el tiempo que los pacientes suelen pasar de consultorio en consultorio hasta dar con un diagnóstico adecuado y un tratamiento eficaz, la psoriasis es una enfermedad con altísimos costos ocultos, tanto para la persona como para el sistema de salud y a nivel laboral. Mientras la investigación busca soluciones cada vez más eficaces y seguras para las enfermedades, aún queda a la sociedad remover buena parte de sus prejuicios acerca de las enfermedades que afectan a la piel a las que muchos aún consideran equivocadamente como un problema cosmético. “Como primera medida, es muy importante que la población sepa que ante la aparición de cualquier lesión espontánea en la piel tiene que consultar a un médico dermatólogo, que es el único profesional capaz de brindarle una respuesta autorizada, hacer un diagnóstico adecuado y suministrarle un tratamiento eficaz”, remarca el Dr. Galimberti.

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Otezla: Un innovador medicamento para el tratamiento de la psoriasis

gabybiondi — Wed, 16 May 2018 16:32:34 +0000

Otezla, una alternativa a los tratamientos biológicos. De administración oral, inhibe la enzima predominante en las células que participan en los procesos inflamatorios, además de tener menor frecuencia de eventos adversos. Para profundizar más por sobre el tema, entrevistamos a la Dra. Nélida Raimondo, jefa del servicio de Dermatología del Hospital Aeronáutico Central, la cual, nos dió más detalles sobre el nuevo medicamento. La entrevista, en el siguiente video: https://youtu.be/op5-4Ue2duY

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Diabetes: 220 millones de personas la padecen

gabybiondi — Tue, 13 Sep 2016 21:12:36 +0000

La diabetes tipo 2 es una enfermedad crónica y degenerativa muy común, que es subdiagnosticada, subtratada y muy costosa. Se manifiesta con elevaciones de la glucemia causadas por un defecto en la secreción de insulina, genera graves complicaciones asociadas a una elevada mortalidad, deterioro en la calidad de vida y alto impacto en el costo sanitario. La diabetes es la sexta causa de mortalidad y genera una disminución de 5 a 10 años en la expectativa de vida. La prevalencia en nuestro país es de al menos el 9,6 % en personas mayores a 20 años, aumentando a un 20 % en mayores de 65 si se toma en cuenta solo la población que alguna vez se midió la glucemia (69,3%). Estas cifras estás en continuo aumento, siendo mayores en los países en desarrollo. La Organización Mundial de la Salud (OMS) refiere a nivel mundial 220 millones de diabéticos falleciendo un millón por año. Pero hay un dato que aún es más alarmante: es probable que el número de personas con diabetes tipo 2 no diagnosticadas exceda a quienes conocen su condición por ser una enfermedad silenciosa. Se estima que sin ninguna intervención en el año 2030, uno de cada 10 adultos padecerán diabetes. Lamentablemente, es una enfermedad que se diagnostica generalmente ante la aparición de las complicaciones. El 50 % de los pacientes que tienen esta enfermedad ya tienen complicaciones establecida en el momento del diagnóstico sin saberlo, por eso es tan importante informar a la población acerca de la importancia de controlar y chequear nuestra salud, principalmente aquellas personas con factores de riesgo para desarrollarla que son aquellos que sufren de glucemias alteradas en ayuno, que tienen familiares de primer grado que la padezcan, personas con sobrepeso u obesidad, con enfermedad cardiovascular, pacientes con hipertensión arterial, colesterol alto, etc. La diabetes es la responsable del 50 % de las amputaciones de miembros inferiores que no son causadas por accidentes, es la primera causa de ceguera y una de las principales enfermedades que generan infarto, así como complicaciones renales y cerebrovasculares. Los cambios en el estilo de vida, que incluyen un plan de alimentación y la incorporación de actividad física para el control del peso, junto con el acompañamiento médico son útiles para evitar las complicaciones de ésta enfermedad y generan grandes beneficios para la salud de estos pacientes. En este sentido, la OMS recomienda que los adultos entre 18 y 64 años dediquen como mínimo 150 minutos semanales a la práctica de actividad física aeróbica, de intensidad moderada, o 75 minutos de actividad física aeróbica vigorosa cada semana, o bien una combinación de actividades moderadas y vigorosas, con el fin de mejorar las funciones cardiorrespiratorias y musculares, la salud ósea, disminuir la depresión, reducir el riesgo de contraer enfermedades crónicas, como la diabetes o enfermedades cardiovasculares, y a su vez, mejorar su evolución, evitando o reduciendo sus complicaciones y mejorando la calidad de vida de los que las padecen. El plan de alimentación adecuado será aquel que tenga en cuenta los hábitos de alimentación, horarios de la persona y ayude a controlar el nivel de glucosa en la sangre, la presión arterial y el colesterol, además de mantener o controlar el peso. Las personas con diabetes deben planificar sus comidas prestando más atención a la hora de llevar una alimentación saludable, para asegurarse de que exista un equilibrio entre sus alimentos, insulina, medicación oral, y ejercicio, para ayudar a controlar su nivel de glucosa. Como reglas generales, la alimentación de un diabético, al igual que una persona que desee alimentarse saludablemente, debe contener: abundante cantidad de frutas y verduras de todo tipo y color, es decir, la mitad del plato debe estar formado por este grupo de alimentos en cada comida. Además, se deben incluir, proteínas de buena calidad como las del huevo y las carnes magras tanto de vaca, pollo y pescado. Las grasas de la alimentación deben ser las de tipo saludables que se encuentran en todos aceites crudos, en los frutos secos y semillas, en la palta y en las aceitunas. Los lácteos como la leche, yogur y quesos se recomiendan consumir descremados y los cereales como el arroz, las pastas, avena o el pan, integrales para aumentar el consumo de fibra. Se debe asegurar el consumo de legumbres como lentejas, arvejas, porotos, garbanzos como grano entero si es posible, poco molidos, evitando la sobreccoción, se deben comer preferentemente fríos. Es muy importante evitar tostar, desecar o humedecer en medio acido los hidratos de carbono. Como medica general también, se recomienda beber como mínimo dos litros de agua segura por día, disminuir el consumo de sal, fraccionar la alimentación en 4 comidas y dos colaciones. Es muy importante conocer sin la necesidad de alarmar a la población la existencia de ésta enfermedad, con la finalidad de prevenirla o realizar una detección precoz, además de recomendar consultar a su médico de cabecera para realizar su control periódico de salud, así como también a su médico especialista en nutrición para mejorar sus hábitos alimentarios y su calidad de vida.

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Pacientes argentinos con mielofibrosis ya tienen su espacio en las redes sociales

gabybiondi — Thu, 17 Mar 2016 20:16:23 +0000

Linfomas Argentina (www.linfomasargentina.org) presentó, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 4 años, cada 29 de febrero, un grupo en Facebook para reunir a personas y familiares de personas con Mielofibrosis de todo el país, brindarles información sobre su tratamiento y permitirles compartir experiencias, a la que se puede acceder a través del link http://bit.ly/MIELOFIBROSIS. La Mielofibrosis es una alteración en la médula ósea, producida por su incapacidad de producir suficientes células sanguíneas y la consecuente cicatrización de los tejidos, lo cual a su vez altera el funcionamiento de otros órganos como el hígado o el bazo, produciéndose un trastorno general de gravedad importante. Linfomas Argentina fue creada para divulgar información y ofrecer orientación a pacientes y familiares de pacientes con linfoma, mielofibrosis y síndromes mielodisplásicos, de modo de incentivar el conocimiento y conciencia de la enfermedad y mejorar la calidad de vida del paciente. La institución cuenta con una página web y una línea gratuita, 0800-5555-4636, en donde pueden realizarse todo tipo de consultas. “La creación de este grupo en Facebook, que en pocos días sumó más de 20 pacientes, además de varios de sus familiares directos -dijo Haydee González, Presidente de la Institución- es una forma más de contribuir con un adecuado tratamiento y una buena contención de estas personas, que sufren enfermedades que afortunadamente están limitadas a muy pocas personas, pero justamente por ello no cuentan con información a la que sea fácil acceder, permitiéndoles interactuar con independencia del lugar del país en que vivan”.

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SPA con Cerveza: un tratamiento que es furor en el mundo

gabybiondi — Mon, 19 Oct 2015 22:33:47 +0000

Se trata de baños de cerveza que generan efectos similares a los de los baños sauna: tienden al relax, exfoliación de la piel, incremento de energía y reducción del estrés.

Sumergirse en un baño con cerveza parece ser una nueva opción para los tratamientos de SPA. Así lo han entendido los Checos, pioneros en implementar y estudiar las respuestas corporales ante este novedoso tratamiento espumoso. La levadura de cerveza, que se utiliza con fines medicinales desde la antigüedad, tiene una larga tradición en la medicina popular Checa por los múltiples beneficios que proporciona. Al introducirse en un barril de madera lleno de cervezas lager y ale la piel se nutre, elimina las toxinas y se exfolia. Un cliente de un SPA podría disfrutar tomando una cerveza, mientras se relaja con una exfoliación de pies con cebada y malta machacadas, que finaliza con un frote de pies con aceite de lúpulo. Esta tendencia mundial ya llegó a la Argentina, donde existe la posibilidad de utilizar la cerveza en tratamientos de spa. Melody Balaguer, Responsable de Marcus Spa, recomienda la “Cerveza Terapia”, un tratamiento completamente realizado a base de cerveza, con un efecto estimulante, antioxidante y energizante. A nivel general, los beneficios del baño de cerveza se dan porque la levadura genera un efecto purificador en los pies, brindando excelentes beneficios para combatir problemas ligeros de micosis (hongos). Además, la exfoliación estimula la circulación y remueve la piel endurecida dejando los pies suaves y frescos. Por otra parte, el alto contenido en silíceos del lúpulo contribuye al aumento de vitalidad general y a la liberación y apertura de los poros de la piel. La levadura de cerveza es, también, una de las fuentes más ricas en hierro orgánico, aminoácidos esenciales, ácidos grasos no saturados, fosfátidos, esteroles, enzimas y otras sustancias bioactivas, además de los sacáridos, proteínas y vitaminas. Gracias a esta combinación única de ingredientes naturales, el baño con cerveza estimula el metabolismo, elimina sustancias dañinas del cuerpo, generando efectos similares a los de los baños sauna. Además, relaja la tensión interna y externa, reduce la fatiga y el estrés, asegurando así un descanso físico y mental excelente. Otro de los beneficios de bañarse en cerveza es que sirve para combatir el reumatismo, la gota y los problemas de circulación, entre otros. Finalmente, el lúpulo conocido como lúpulo checo de Zatec es una hierba que tiene un fuerte efecto energético durante el baño, contribuyendo a la regeneración general y complementando de una manera única el efecto de la levadura de cerveza. El lúpulo disuelto en el baño de cerveza libera sílices aromáticas que brindan un olor agradable. Las mujeres pueden utilizar este ingrediente como un producto natural de peeling muy eficaz. Esta nueva forma de ver la cerveza ya es furor a nivel mundial y la implementan, tanto los amantes de la cerveza, como aquellos que confían en las propiedades de esta bebida preparada con ingredientes naturales para su propio beneficio.

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Fertilización asistida: ¿transferir un solo embrión?

gabybiondi — Fri, 04 Sep 2015 19:03:21 +0000

Desde el primer nacimiento in Vitro en 1978, muchos han sido los avances en reproducción asistida. Pero en los últimos tiempos el énfasis está puesto en tratar de evitar los embarazos múltiples, y una de las maneras, es transfiriendo un solo embrión.

El reloj de la ciencia no se detiene y los avances en el campo de la fertilidad siguen creciendo. Hasta ahora los mayores esfuerzos estaban centrados en la recuperación de ovocitos y la transferencia embrionaria, y, en última instancia, en el logro del embarazo. Sin embargo, para los pioneros de la fertilización in Vitro hace 30 años, los resultados fueron esenciales indicadores de que los protocolos de estimulación, los procedimientos de laboratorio y las técnicas de transferencia embrionaria estaban funcionando. Entonces, era indispensable lograr la máxima estimulación ovárica para producir suficientes ovocitos para compensar los procedimientos relativamente ineficientes del laboratorio. Hoy, estos paradigmas han cambiado y se recurre más a la estimulación moderada, al ciclo natural y a la vez, se enfrenta un nuevo desafío: reducir la cantidad de embarazos múltiples sin restarle posibilidades a la pareja. Así, el éxito de un tratamiento está fuertemente ligado a la evolución de la fertilización in Vitro y es el motor para lograr el nacimiento de un único bebé sano y a término. Hoy en día, es posible en algunos casos, dependiendo de la calidad del ciclo, transferir un único embrión sin que esto represente un descenso en sus posibilidades de gestación ya que los embriones disponibles, transferidos juntos en el mismo ciclo o separados en distintos ciclos no modificarían el porcentaje de éxito de ese tratamiento. De esta forma, la disminución de los riesgos de embarazo múltiple y sus complicaciones es significativa transfiriendo un único embrión y, en todo caso, criopreservando aquellos que evolucionaron hasta el estadio de blastocisto –el estadio más avanzado, 5 días luego de la fecundación- para futuros intentos. Los investigadores alrededor del mundo aportan datos para expandir las posibilidades que permitan sobreponerse a los impedimentos biológicos y médicos que interfieren con la concepción y la gestación de un bebé sano e intentan maximizar las posibilidades de cada ciclo reduciendo los riesgos al mínimo. Las investigaciones y los avances en cultivo embrionario, selección de los mejores embriones y la criopreservación lograrán aún más beneficiar las estrategias de estimulación moderada y, algunos pregonan que llegará el momento en que la alta calidad de los embriones, las mejoras en la criopreservación y la optimización de las condiciones preconcepcionales, permitirán transferir- con el consentimiento de la pareja- , en muchos casos, sólo un embrión por ciclo. Así abren las puertas de la ciencia para muchas parejas que aún persiguen el sueño de formar una familia.

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