Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son un tema que, aunque parece distante, afecta a 1 de cada 13 personas en Argentina. Estas patologías, crónicas, progresivas y en muchos casos discapacitantes, representan un desafío tanto para los pacientes como para el sistema de salud. Este 28 de febrero, en el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, se busca visibilizar estas condiciones y promover políticas que garanticen un acceso equitativo a diagnósticos y tratamientos.
¿Qué son las EPOF y por qué son un reto?
Las EPOF son aquellas que afectan a un número reducido de personas. En Argentina, se considera una enfermedad poco frecuente aquella que impacta a menos de 1 de cada 2.000 habitantes. Sin embargo, al existir más de 10.000 EPOF identificadas en el mundo, en conjunto afectan a un número significativo de personas.
El 80% de estas enfermedades tiene un origen genético, mientras que otras son causadas por infecciones, alergias o factores ambientales. Aunque pueden manifestarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en la infancia.
Uno de los mayores desafíos es el diagnóstico tardío. En promedio, los pacientes pueden tardar entre 5 y 10 años en recibir un diagnóstico correcto, y más del 40% reciben diagnósticos erróneos durante el proceso.
La Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR): Un caso emblemático
Entre las EPOF, la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR) destaca por su complejidad. Esta enfermedad hereditaria y progresiva afecta el sistema nervioso y diversos órganos del cuerpo. Los síntomas, como mareos, alteraciones intestinales y dificultades para caminar, suelen confundirse con otras patologías, lo que retrasa el diagnóstico y agrava la condición.
El Dr. Mauricio Tomei, neurólogo de Chaco, explica: “Desde mi equipo, lo que queremos es lograr que más profesionales se interesen en el diagnóstico temprano de la hATTR. Esto permitiría un acceso más rápido a las opciones terapéuticas disponibles y mejoraría la calidad de vida de los pacientes”.
Retos y avances en el manejo de las EPOF
- Diagnóstico tardío: La rareza y diversidad de estas enfermedades dificultan su identificación.
- Falta de tratamientos específicos: Muchas EPOF carecen de terapias efectivas, lo que subraya la necesidad de mayor inversión en investigación.
- Acceso limitado a recursos: Los pacientes enfrentan barreras para acceder a especialistas y tratamientos, especialmente en regiones con menos recursos sanitarios.
Sin embargo, hay esperanza. Organizaciones como ALAPA (Alianza Argentina de Pacientes) están impulsando actividades de concientización y promoviendo la investigación. Este 28 de febrero, se realizarán jornadas y charlas en todo el país, incluyendo una proyección sobre la hATTR en Resistencia, Chaco.
Señales de alerta y la importancia del diagnóstico temprano
El cuerpo puede manifestar diversas señales que sugieren la presencia de hATTR, como:
- Neuropatía sensitivo-motora: Dolor y hormigueo en pies y manos.
- Disfunción autonómica: Mareos, hipotensión ortostática y disfunción eréctil.
- Trastornos gastrointestinales: Diarrea crónica o alternancia entre constipación y diarrea.
- Afecciones cardíacas: Arritmias y bloqueos que pueden requerir marcapasos.
El diagnóstico temprano es clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Como destaca el Dr. Tomei, “es fundamental avanzar en el monitoreo oportuno y promover hábitos saludables”.
Conclusión: Un llamado a la acción
Las Enfermedades Poco Frecuentes son un desafío global que requiere de la colaboración de todos: profesionales de la salud, investigadores, pacientes y la sociedad en general. Este 28 de febrero, sumate a la concientización y ayudemos a visibilizar estas patologías. Como dice el lema de ALAPA: “Sumate, te necesitamos”.
