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Semana de las Inmunodeficiencias Primarias

Las Inmunodeficiencias Primarias (IDP) afectan a más de 10 millones de personas en todo el mundo y representan un grupo de diferentes enfermedades, que resultan de una o más anormalidades del sistema inmune, en su mayoría con carga genética bien determinada. Presentan variedad en la severidad clínica y se manifiestan a través de infecciones recurrentes debido a gérmenes comunes y/u oportunistas. Es fundamental realizar un diagnóstico temprano de estas enfermedades para poder dar curso a su tratamiento ya que las formas más graves de las IDP se detectan con mayor frecuencia en los niños.

Del 23 al 29 de abril se celebra en el mundo la semana de las Inmunodeficiencias Primarias con el objetivo de concientizar sobre la existencia de estos síndromes y proporcionar la información necesaria para arribar a un diagnóstico precoz e instaurar el tratamiento apropiado.

“En Argentina ya se han registrado más de 2000 personas que sufren alguna de las más de 150 Inmunodeficiencias Primarias descriptas, que en su mayoría se manifiestan durante la infancia y en conjunto son más frecuentes que las leucemias y linfomas juntos” aclara la Dra. Liliana Bezrodnik, coordinadora del Grupo de Trabajo de Inmunología del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez.

Los pacientes pueden presentarse con infecciones como la sinusitis, otitis, bronquitis y/o neumonías que se repiten de manera recurrente, muchas veces con escasa respuesta al tratamiento antibiótico, o bien con cuadros severos que requieren internación. La falta de un tratamiento adecuado y oportuno puede afectar a distintos órganos como el pulmón y los oídos. Las infecciones en oídos, por ejemplo, generan pérdida de audición y pueden condicionar la necesidad de aparatos para la sordera; cuando hay problemas repetitivos en pulmones (neumonías), puede ocasionarse un daño permanente y crónico, que ponga en peligro la vida del niño afectado y disminuya su crecimiento y desarrollo. También si se detecta una absorción inadecuada de alimentos, presentará desnutrición, pérdida de peso y baja talla, sin olvidar que pueden ocurrir infecciones crónicas en huesos (osteomielitis) y que, incluso, algunos casos pueden complicarse y dar origen a septicemia (infección generalizada) y ciertos tipos de cáncer (linfoma).
Por lo tanto, el diagnóstico precoz y el tratamiento de la enfermedad es esencial para prevenir las complicaciones que puedan causar un daño permanente.

¿Cómo se diagnostican las Inmunodeficiencias Primarias?
El diagnóstico correcto de las IDP comienza por prestar atención a varias señales de alerta que se presentan. Una buena evaluación por parte del médico clínico o pediatra y la consulta con el Inmunólogo especialista resulta fundamental para arribar al diagnóstico y tratamiento.

¿Cómo se tratan las Inmunodeficiencias Primarias?
Hay una variedad de opciones de tratamiento para los pacientes inmunodeficientes. Las infecciones recurrentes pueden ser tratadas con antibióticos que pueden ayudar a prevenir los daños causados por una enfermedad crónica. Otra intervención importante del tratamiento es la terapia con Gammaglobulina intravenosa o subcutánea que permite la sustitución de los anticuerpos que el cuerpo no puede producir por sí mismo. En general, estos tratamientos proporcionan una muy buena calidad de vida. En otros casos muy puntuales y severos, el trasplante de médula ósea o la terapia génica, son la opción apropiada.